अलागिल सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार | happilyeverafter-weddings.com

अलागिल सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

अलागिल सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें रोगी को अपने शरीर के विभिन्न हिस्सों में विभिन्न लक्षणों का अनुभव होता है। यह रोग जिगर को सबसे महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। एक सामान्य व्यक्ति की तुलना में इस विकार से पीड़ित एक बच्चे को अपने यकृत के अंदर कम पित्त नलिकाएं होती हैं। खराब baby.jpg

अलागिल सिंड्रोम क्या है?

पित्त नलिकाएं छोटे ट्यूब होते हैं जो पित्त परिवहन करते हैं - यकृत कोशिकाओं द्वारा उत्पादित स्राव। इन नलिकाओं में भंडारण के लिए पित्ताशय की थैली, और छोटी आंत में पित्त होता है, जहां यह हमारे आहार में वसा को emulsifies। पित्त हमारे शरीर से विषाक्त पदार्थों, कोलेस्ट्रॉल और अपशिष्टों को हटाने में भी शामिल है, और वसा-घुलनशील विटामिन के पाचन में सहायता करता है। अलागिल सिंड्रोम वाले लोगों में पित्त नलिकाओं की कमी की संख्या यकृत में पित्त के संचय में परिणाम देती है, जो कोलेस्टेसिस के नाम से जाना जाता है। पित्त के इस बिल्ड-अप से यकृत स्कार्फिंग और यकृत रोग हो सकता है। 30 से 50 प्रतिशत प्रभावित बच्चों में, स्कार्फिंग यकृत सिरोसिस का कारण बन सकती है।

अलागिल सिंड्रोम के कारण

अलागिल सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है, और इस प्रकार विरासत में मिला है। यह नोटच सिग्नलिंग मार्ग और जगदीड 1 जीन से संबंधित है। क्रमशः जीन या सिग्नलिंग मार्गों में उत्परिवर्तन या परिवर्तन, परिणामस्वरूप विकृत पित्त नलिकाओं का गठन होता है। जिगर में पित्त के निर्माण के कारण विकसित होने वाले स्कार्ड किए गए ऊतक इसे पर्याप्त रूप से काम करने से रोकते हैं।

जोखिम में कौन है?

अलागिल सिंड्रोम एक विश्वव्यापी घटना है, जो सभी उम्र, जातियों और जातियों के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है। यह हर 30, 000 बच्चों में से लगभग एक में होता है।

अलागिल सिंड्रोम के सामान्य लक्षण

अलागिल सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है, जो अंतर्निहित विकार का परिणाम हैं:

  • पीलिया

यह अपर्याप्त और पित्त के प्रतिबंधित प्रवाह के कारण होता है, जो शरीर में जमा करने के लिए चयापचय टूटने के उत्पादों का कारण बनता है। यह बाद में जीवन में लगातार हो सकता है, पीले मल, खुजली, त्वचा में वसा का जमाव, और विकास मंदता के साथ। लक्षण आमतौर पर चार से दस वर्ष के बीच में सुधार करते हैं।

  • कार्डियोवैस्कुलर असामान्यताएं

खून के वाहिकाओं को संकुचित करना जो दिल से फेफड़ों तक रक्त लेते हैं, दिल की धड़कन पैदा कर सकते हैं। हालांकि, यह शायद ही कभी कार्डियक फ़ंक्शन में समस्याएं पैदा करता है।

  • रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं

रीढ़ की हड्डी में हड्डियों को एक्स-रेड के दौरान तितली के "पंख" के आकार जैसा दिखता है, लेकिन कोई आंदोलन विकलांगता या तंत्रिका क्षति मौजूद नहीं होती है।

  • नेत्र में असामान्यताएं

90 प्रतिशत से अधिक बच्चे इस लक्षण का अनुभव करते हैं। एक विशेष आंख परीक्षा अलागिल सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों की आंख की सतह पर अतिरिक्त परिपत्र रेखा का पता लगाने में मदद करती है।

  • चेहरे की असामान्यताएं

ये विशेष विशेषताएं रोगियों, विशेष रूप से बच्चों को पहचानने में आसान बनाती हैं। इनमें एक प्रमुख और व्यापक माथे, गहरी आंखें, छोटी और नुकीली ठोड़ी, और सीधे नाक शामिल हैं।

यह भी देखें: बचपन में कार्डियक स्थितियां

  • क्रोनिक कोलेस्टेसिस

यकृत में पित्त का संचय इस स्थिति का कारण बनता है। यह वसा-घुलनशील विटामिन की वसा और मल-अवशोषण के साथ-साथ हल्के से गंभीर जिगर की क्षति का कारण बन सकता है। अन्य लक्षणों में त्वचा में रक्त या कोलेस्ट्रॉल जमावट में नाकबल्ड्स, रक्तस्राव मसूड़ों, खुजली और कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तर शामिल हो सकते हैं। बहुत गंभीर मामलों में, हेपेटोमेगाली (विस्तारित यकृत) और स्प्लेनोमेगाली (विस्तारित स्पलीन) जैसी जटिलताओं का विकास भी हो सकता है।

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