बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी: एक विनाशकारी और ब्लिंडिंग आई डिसऑर्डर | happilyeverafter-weddings.com

बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी: एक विनाशकारी और ब्लिंडिंग आई डिसऑर्डर

बिएटी क्रिस्टलीय डाइस्ट्रोफी आंख की एक बीमारी है जिसमें कई छोटे, पीले या सफेद क्रिस्टल फैटी जमा प्रकाश-संवेदनशील ऊतकों में एकत्र होते हैं जो रेटिना के पीछे होती हैं। जमा आंखों को नुकसान पहुंचाती है और परिणामस्वरूप व्यक्ति को दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान का सामना करना पड़ता है।

इस विकार वाले लोग आमतौर पर अपने किशोरों या बीसवीं के दौरान दृष्टि के मुद्दों पर ध्यान देना शुरू कर देंगे। एक व्यक्ति को तेज दृष्टि (कम दृश्य acuity) की कमी और मंद रूप से जली हुई स्थितियों में देखने में समस्या का अनुभव हो सकता है। रंग दृष्टि विकार और दृष्टि क्षेत्र का नुकसान भी हो सकता है।

बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी से जुड़े दृष्टि के मुद्दे प्रत्येक आंख में अलग-अलग दरों पर और भी खराब हो सकते हैं और गंभीरता और दृष्टि हानि की प्रगति प्रत्येक व्यक्ति के साथ अलग होगी। इस स्थिति के साथ ज्यादातर लोग अपने पचास या अर्धशतक में प्रवेश करते समय कानूनी रूप से अंधा छोड़ देंगे। बिएटी की इच्छा से सबसे अधिक प्रभावित दृष्टि कुछ हद तक नजर रखती है, लेकिन आमतौर पर दृश्य क्षेत्र के केंद्र में सीमित या इस्तीफा दे दिया जाता है, हालांकि यह अक्सर धुंधला होता है और चश्मे या संपर्कों के साथ सुधार योग्य नहीं होता है। विजन विकार जिसे सुधारात्मक लेंस की सहायता से सुधार नहीं किया जा सकता है उसे "कम दृष्टि" कहा जाता है।

बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी कितनी आम है ?

यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन की जानकारी के मुताबिक, दुनिया भर में 67, 000 लोगों में से 1 में बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी होती है। पूर्वी एशियाई वंश के लोगों में विकार अक्सर होता है, खासतौर पर जापानी और चीनी वंश के लोग। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि रेटिना को प्रभावित करने वाली अन्य आंखों के विकारों के समान लक्षणों के कारण विकार को कम किया जा सकता है।

आनुवंशिकी के कारण विकार क्या है?

यह स्थिति सीवाईपी 4 वी 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एंजाइमों के साइटोक्रोम पी 450 परिवार के सदस्य बनाने के निर्देशों के लिए ज़िम्मेदार है। ये एंजाइम कोशिकाओं के भीतर विभिन्न अणुओं और रसायनों के गठन और टूटने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। सीवाईपी 4 वी 2 एंजाइम एक बहु-चरण प्रक्रिया के लिए ज़िम्मेदार है जिसे फैटी एसिड ऑक्सीकरण कहा जाता है, जिसमें लिपिड टूट जाते हैं और ऊर्जा में परिवर्तित हो जाते हैं। हालांकि, एंजाइम का विशिष्ट कार्य पूरी तरह से समझा नहीं जाता है।

Bietti क्रिस्टलीय डाइस्ट्रोफी क्षति के लिए जिम्मेदार जेनेटिक उत्परिवर्तन एंजाइम के कार्य को खत्म कर देता है और यह लिपिड टूटने को प्रभावित करने के लिए सोचा जाता है। वर्तमान में यह ज्ञात नहीं है कि इन एंजाइमों ने बिएटी क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी से जुड़े विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों का नेतृत्व कैसे किया। अज्ञात कारणों के लिए, विकार से जुड़े संकेतों और लक्षणों की गंभीरता उसी सीवाईपी 4 वी 2 जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों में भिन्न होगी।

बिएटी क्रिस्टलीय सिंड्रोम: यह विरासत में कैसे मिला है?

यह असामान्यता एक ऑटोसोमल रीसेसिव जीन पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन हैं। एक ऑटोसॉमल रीसेसिव हालत वाले बच्चे के माता-पिता प्रत्येक उत्परिवर्तित जीन की एक प्रतिलिपि लेते हैं और आम तौर पर उनके पास विकार के लक्षण और लक्षण नहीं होते हैं।

सूखी आई सिंड्रोम के लिए प्राकृतिक उपचार पढ़ें

Bietti क्रिस्टलीय डिस्ट्रॉफी के लक्षण और लक्षण

इस स्थिति से जुड़े सात मुख्य संकेत और लक्षण हैं और इनमें निम्न शामिल हैं:

  • कॉर्निया में क्रिस्टल
  • रात अंधापन (प्रगतिशील)
  • किसी व्यक्ति के दृश्य क्षेत्र का कन्स्ट्रक्शन
  • रेटिना पर पीला चमकदार जमा
  • रेटिना एट्रोफी (प्रगतिशील)
  • Choricapillaries (प्रगतिशील) के Atrophy
  • नेत्रगोल की पिछली परतों की प्रगति (प्रगतिशील)
#respond