अल्बिनिज्म - यह क्या है और इसका कारण क्या है | happilyeverafter-weddings.com

अल्बिनिज्म - यह क्या है और इसका कारण क्या है

एक अनुवांशिक स्थिति जिसे विरासत में मिला है, अल्बिनिज्म बालों, त्वचा और आंखों में मेलेनिन वर्णक में कमी है। यह विरासत की स्थिति सभी जातियों और जातियों में हो सकती है, और पूरी दुनिया में पाई जाती है। अमेरिका में, 20, 000 लोगों में से 1 में अल्बिनिज्म की दर अनुमानित है, और इसमें शामिल हैं albinism के रूप रूपों। दुनिया भर के कुछ स्थानों में, दर 3000 में 1 जितनी अधिक हो सकती है।

अल्बिनिज्म जेनेटिक्स

अल्बिनिज्म वाले कई बच्चे ऐसे माता-पिता के लिए पैदा होते हैं जिनके पास सामान्य रंग होता है और अल्बिनिज्म का कोई संकेत नहीं होता है। मनुष्यों के गुणसूत्रों के 22 जोड़े होते हैं, और इनमें शरीर की विशेषताओं के लिए जीन होते हैं। गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी के साथ, एक मां से विरासत में मिलता है, और पिता से एक होता है। एल्बिनिज्म के अधिकांश रूप एक अवशिष्ट गुण हैं, और विकार होने के लिए, उस जोड़ी पर दोनों गुणसूत्रों को उस विशेषता को ले जाना चाहिए।

आम तौर पर, एक अल्बिनिज्म विशेषता दोनों माता-पिता से विरासत में प्राप्त होती है, जहां माता-पिता वास्तविक विकार के बिना गुण के वाहक होते हैं। जब माता-पिता दोनों अल्बिनिज्म के लिए जीन लेते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में अल्बिनिज्म पैदा करने के चार मौकों में से एक होता है। यद्यपि अल्बिनिज्म को विरासत में आनुवांशिक विकार माना जाता है, फिर भी माता-पिता को यह देखने के लिए कोई रास्ता नहीं है कि वे गुण रखते हैं या नहीं। ऐसा इसलिए है क्योंकि अल्बिनिज्म से संबंधित डीएनए में परिवर्तन हमेशा एक ही स्थान पर नहीं होते हैं। अगर माता-पिता के पास अल्बिनिज्म वाला पिछला बच्चा था, तो भविष्यवाणी करना संभव है कि बाद में गर्भावस्था के परिणामस्वरूप किसी अन्य बच्चे को विकार के साथ परिणाम मिलेगा या नहीं।

अल्बिनिज्म के सात प्रकार

5 और वर्गीकरण के साथ, अल्बिनिज्म के दो मुख्य प्रकार हैं। ओकुलर अल्बिनिज्म (ओए के रूप में जाना जाता है) अन्य रूपों की तुलना में बहुत कम आम है, और यह केवल आंखों को प्रभावित करता है। परिवार में दूसरों की तुलना में बाल और त्वचा थोड़ा हल्का दिखाई दे सकती है, लेकिन यह अभी भी वर्णित है। ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज़्म (ओसीए) कई भिन्नताओं के साथ अधिक आम रूप है, और यह त्वचा, आंखों और बालों को प्रभावित करता है। ओसीए को आगे निम्नलिखित में वर्गीकृत किया जा सकता है:

ओसीए 1 (टायरोसिनेज से संबंधित अल्बिनिज्म)

एल्बिनिज्म का यह रूप टायरोसिनेज में आनुवांशिक दोष के कारण होता है, एक एंजाइम जो वर्णक में टायरोसिन को बदलने में सहायता करता है। इन अल्बिनोस में आमतौर पर बहुत पीली त्वचा और सफेद बाल होते हैं।

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ओसीए 2 (पी जीन albinism)

ओसीए 2 पी प्रोटीन में आनुवांशिक दोष है, जो ट्रायोसिनेज एंजाइम के कार्य के साथ सहायता करता है। अल्बिनिज्म के इस रूप वाले लोगों में उनके बालों में कुछ रंग पिग्मेंटेशन होता है, जो हल्के गोरे से भूरे रंग के रंगों तक हो सकते हैं।

OCA3

यह रूप कम आम है और टीवायआरपी 1 में आनुवांशिक दोष के कारण है, जो एक प्रोटीन है। यह प्रोटीन ट्रायोसिनेज से संबंधित है, और अन्य रूपों के विपरीत, ओसीए 3 वाले लोगों में अच्छी वर्णक हो सकती है और अल्बिनो के रूप में कम पहचान योग्य हो सकती है।

OCA4

यह एक प्रोटीन जेनेटिक दोष के कारण भी है। वर्णक उत्पादन ओसीए 2 के समान है।

OCA5-7

ये बदलाव केवल 2012-2013 से इंसानों में खोजे गए थे, और उन्हें असामान्य माना जाता है।

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