ग्लूटेरिक एसिडुरिया: क्या होता है जब आपका शरीर प्रोटीन को संसाधित नहीं कर सकता है? | happilyeverafter-weddings.com

ग्लूटेरिक एसिडुरिया: क्या होता है जब आपका शरीर प्रोटीन को संसाधित नहीं कर सकता है?

ग्लूटारिक एसिडुरिया एक विरासत चयापचय विकार है जिसमें शरीर को विभिन्न प्रोटीन को संसाधित करने में असमर्थ होना शामिल है। इस विकार वाले लोगों में एंजाइम के अक्षम स्तर होते हैं जो एमिनो एसिड ट्राइपोफान, हाइड्रोक्साइलीन और लाइसिन को तोड़ देते हैं। ये एमिनो एसिड प्रोटीन के निर्माण खंड हैं और शरीर में चरम स्तर मस्तिष्क के नुकसान को जमा कर सकते हैं।

ग्लूटारिक एसिडुरिया मस्तिष्क में बेसल गैंग्लिया को नुकसान पहुंचा सकता है और इसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकलांगता हो सकती है। विकार की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है, कुछ लोग केवल मामूली रूप से प्रभावित होते हैं और दूसरों को गहन समस्याएं होती हैं। ज्यादातर स्थितियों में, शिशु या प्रारंभिक बचपन के दौरान लक्षण और लक्षण दिखाई देंगे। हालांकि, लोगों की एक छोटी संख्या में, यह किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान पहली बार स्पष्ट हो जाता है।

ग्लूटेरिक एसिडुरिया के विभिन्न प्रकार

ग्लूटेरिक एसिडुरिया के तीन अलग-अलग प्रकार होते हैं, और प्रत्येक के अपने अद्वितीय लक्षण होते हैं।

टाइप I:

  • जीए -1 के साथ सबसे ज्यादा ध्यान देने वाली पहली बात यह है कि एक बच्चा माइक्रोएन्फैलिक मैक्रोसेफली (एक बड़े सिर में छोटा मस्तिष्क)
  • बढ़ने में विफल, खराब मांसपेशियों के विकास और कम रक्त शर्करा
  • यह बेसल गैंग्लिया में मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है
  • गैस्ट्रोसोफेजेल समस्याएं
  • कंकाल मुद्दों
  • श्वसन संबंधी जटिलताओं
  • मस्तिष्क पक्षाघात
  • हृदय की विफलता
  • बरामदगी
  • सुस्ती

टाइप II:

  • हाइपोग्लाइसीमिया
  • सांस लेने में परेशानी
  • मस्ती सांस (अक्सर पसीना पैर की तरह गंध के रूप में वर्णित)
  • मांसपेशी hypotonia
  • यकृत को होने वाले नुकसान
  • रेनल और / या कार्डियक समस्याएं
  • प्रॉक्सिमल मायोपैथी (कमजोरी)

टाइप III:

  • क्रोमोसोमल असामान्यताएं
  • आंत्र विकार
  • थायराइड डिसफंक्शन
  • असफलता से सफलता

ग्लुरेटिक एसिडुरिया कितना दुर्लभ है?

टाइप I ग्लूटारिक एसिडुरिया बेहद दुर्लभ है। विकार के सीमित अध्ययन हुए हैं जो सुझाव देते हैं कि यह 40, 000 कोकेशियान जन्मों में से एक में होता है। हालांकि, स्वीडन में एक अध्ययन ने जनसंख्या में 30, 000 जन्मों में से एक के आसपास विकार की घटनाओं का अनुमान लगाया। कनाडा में ओजीबवे भारतीय आबादी या संयुक्त राज्य अमेरिका में अमिश में आनुवंशिक रूप से करीबी संस्कृतियों में यह अधिक आम है, जहां यह 300 जन्मों में से 1 तक हो सकता है। इस विकार को गलत तरीके से निदान करने की प्रवृत्ति है, जिससे आवृत्ति का सटीक आंकड़ा प्राप्त करना मुश्किल हो जाता है।

ग्लूटरिक एसिडुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

ग्लूटारिक एसिडुरिया टाइप 1 एक दुर्लभ बीमारी है जो शुरुआती बचपन में तीव्र मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकती है। मस्तिष्क को इसके कारण होने से नुकसान हो सकता है जिसके परिणामस्वरूप गंभीर डाइस्टनिक विकार हो सकता है जो सेरेब्रल पाल्सी के समान होता है। रोग का निदान अपेक्षाकृत गैर विशिष्ट भौतिक निष्कर्षों की मान्यता पर निर्भर होगा। एक डॉक्टर रक्तचाप या मूत्र परीक्षण का आदेश दे सकता है ताकि व्यक्ति के ग्लूटालिक्लेरिटिन के स्तर की जांच हो सके, जो उच्च हो, तो यह बीमारी का संकेत होगा।

परीक्षा परिणाम: सकारात्मक या नकारात्मक?

यदि किसी व्यक्ति को ग्लूटेरिक एसिडुरिया के लिए परीक्षण किया जाता है और जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, तो प्रभाव के बारे में एक चिकित्सक या आनुवांशिक विशेषज्ञ से बात करना महत्वपूर्ण है। एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन ले जाने वाले व्यक्ति की संभावना को कम करेगा, लेकिन समाप्त नहीं करेगा। जीन के वाहक होने वाले व्यक्ति की संभावना परिवार के इतिहास, चिकित्सा लक्षणों और अन्य प्रासंगिक परीक्षण परिणामों से प्रभावित होगी।

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क्या इसे रोक दिया जा सकता है?

टाइप 1 ग्लूटेरिक एसिडुरिया के लिए एक हेल-प्रिक टेस्ट से रक्त का उपयोग करके और इसे टंडेम-मास स्पेक्ट्रोमीटर के माध्यम से चलाने के लिए नवजात शिशु को स्क्रीन करना पूरी तरह से संभव है। तकनीक का उपयोग अमिश जैसे उच्च जोखिम आबादी में किया जा रहा है। परीक्षण के इस तरीके का उपयोग करने से प्रारंभिक आहार में हेरफेर और पूरक द्वारा रोग के कारण होने वाली मस्तिष्क की क्षति को कम करने में मदद मिल सकती है। चूंकि यह बीमारी इतनी असामान्य है, नियमित रूप से जनसंख्या आधारित परीक्षण वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है।

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