एक मेडिकल जेनेटिस्टिस्ट की दैनिक अनुसूची | happilyeverafter-weddings.com

एक मेडिकल जेनेटिस्टिस्ट की दैनिक अनुसूची

एक चिकित्सा आनुवांशिकी एक चिकित्सा विशेषज्ञ है जो रोगियों का मूल्यांकन करता है और फिर आनुवांशिक असामान्यताओं / वंशानुगत विकारों से प्रभावित रोगियों का निदान, परामर्श और प्रबंधन करता है।

चिकित्सा आनुवंशिकी को मानव आनुवंशिकी के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि बाद में वैज्ञानिक अनुसंधान के क्षेत्र में शामिल है जो चिकित्सा आनुवंशिकी को शामिल कर सकता है या नहीं।

प्रशिक्षण

चिकित्सा आनुवांशिकीविदों के रूप में अर्हता प्राप्त करने के लिए, एक डॉक्टर को अपने स्नातक प्रशिक्षण को पूरा करना होता है जिसमें चिकित्सा चिकित्सक बनने के लिए 5-6 साल की चिकित्सा और शल्य चिकित्सा की डिग्री होती है। एक 1-2 वर्षीय इंटर्नशिप प्रशिक्षण चरण को विशेषज्ञ पद के लिए आवेदन करने की अनुमति देने के लिए पूरा करने की आवश्यकता है।

चिकित्सा आनुवंशिकी में निवास कार्यक्रम को पूरा होने में 4 साल लगते हैं, जिसके बाद डॉक्टर एक योग्य मेडिकल जेनेटिस्टिस्ट बन जाता है।

उप-विशेषता

चिकित्सकीय आनुवंशिकीविदों में उप-विशेषताओं को प्रशिक्षित करने के लिए एक विशेषज्ञ के लिए उपलब्ध है, और इसके लिए एक फैलोशिप कार्यक्रम में प्रशिक्षण की आवश्यकता है जो पूरा होने में 1-2 साल लगते हैं। उपलब्ध फैलोशिप में शामिल हैं:

  • नैदानिक ​​आनुवंशिकी - यह नैदानिक ​​दवा का अभ्यास है जो वंशानुगत विकारों पर विशेष ध्यान देता है। इन विशेषज्ञों को संदर्भित स्थितियों में जन्म दोष, ऑटिज़्म, विकास विलंब, मिर्गी और एक छोटा सा कद शामिल है। जेनेटिक सिंड्रोम जिन्हें आमतौर पर नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदों द्वारा देखा जाता है उनमें डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, फ्रैगिल एक्स सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं शामिल हैं।

  • चयापचय / जैव रासायनिक आनुवंशिकी - इस अनुशासन में रोगियों में चयापचय की जबरदस्त त्रुटियों का निदान और प्रबंधन शामिल है जिनमें एंजाइमेटिक कमीएं हैं। ये कमीएं जैव रासायनिक मार्गों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं जो वसा, एमिनो एसिड और कार्बोहाइड्रेट जैसे आहार स्रोतों के चयापचय में शामिल होती हैं। इन आनुवंशिकीविदों द्वारा प्रबंधित चयापचय विकारों में ग्लाइकोजन स्टोरेज बीमारी, गैलेक्टोसेमिया, मेटाबोलिक एसिडोसिस और फेनिलकेक्टन्यूरिया शामिल हैं।

  • साइटोगेनेटिक्स - यहां, क्रोमोसोम और गुणसूत्र असामान्यताओं के अध्ययन पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। जहां साइटोजोजेनेटिक्स माइक्रोस्कोपिक रूप से गुणसूत्रों का विश्लेषण करने पर निर्भर थे, साइटोगेनेटिक्स नई आण्विक प्रौद्योगिकियों जैसे कि सर तुलनात्मक जीनोमिक संकरण का उपयोग करता है। इन आनुवंशिकीविदों द्वारा प्रबंधित क्रोमोसोम असामान्यताओं में जीनोमिक हटाना / डुप्लिकेशन विकार और अन्य गुणसूत्र पुनर्गठन शामिल हैं।

  • आणविक आनुवंशिकी - इस उप-विशेषता में डीएनए उत्परिवर्तनों के लिए खोज और प्रयोगशाला परीक्षण शामिल है जो कई एकल जीन विकारों का कारण है जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस, एन्डोंड्रोप्लासिया, डुचेन मांसपेशी डिस्ट्रोफी, हंटिंगटन रोग, बीआरसीए 1/2 से वंशानुगत स्तन कैंसर जैसे मुद्दों को शामिल किया गया है।, रीट सिंड्रोम और नूनोन सिंड्रोम। आण्विक परीक्षणों का प्रयोग प्रिडर-विली सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम और अनपेरेंटल डिओमी जैसे epigenetic असामान्यताओं से जुड़े सिंड्रोम का निदान करने के लिए भी किया जाता है।

  • Mitochondrial आनुवंशिकी- यह अनुशासन माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के निदान और प्रबंधन पर केंद्रित है। कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा ऊर्जा उत्पादन में कमी की वजह से इन स्थितियों में जैव रासायनिक असामान्यताएं होती हैं।

चिकित्सा आनुवंशिकी में नैदानिक ​​मूल्यांकन

चिकित्सा आनुवंशिकीविद रोगी और / या उनके परिवार के सदस्यों (आमतौर पर उनके माता-पिता होने) से एक व्यापक इतिहास लेते हैं और एक अंतर निदान (संभावित निदान की सूची) उत्पन्न करने के लिए शारीरिक परीक्षा करते हैं।

एक फोरेंसिक रोगविज्ञानी की दैनिक अनुसूची पढ़ें

अंतर चिकित्सा निदान को कम करने और रोगी का अंतिम निदान प्रदान करने के लिए एक चिकित्सकीय अनुवांशिक विज्ञानी को निम्नलिखित सहायता दी जाएगी:

  • सहकर्मियों और साथियों से परामर्श करने के लिए सिमुकंसल्ट जैसे कार्यक्रमों का उपयोग करना। यहां, रोगियों को संबंधित शारीरिक रचनात्मक जानकारी एक साथ प्रभावित शरीर रचना की तस्वीर के साथ समीक्षा के लिए उपलब्ध कराई गई है।

  • संभावित निदान की सूची पर अधिक जानकारी इकट्ठा करने के लिए नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन जीन समीक्षा लेखों का उपयोग करना।

  • क्रोमोसोम अध्ययन का उपयोग जन्म दोष और विकास संबंधी देरी जैसे मुद्दों के लिए एक कारण निर्धारित किया जाता है। क्रोमोसोमल विश्लेषण प्रक्रियाओं को निष्पादित करके किया जाता है जैसे प्रत्येक क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप, फ्लोरोसेंट इन-सिटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच) के तहत पहचानने के लिए, जिसमें विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों, गुणसूत्र पेंटिंग और सरणी तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन से जुड़ी जांच की लेबलिंग शामिल होती है।

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