फहर सिंड्रोम या मस्तिष्क स्टोन्स, एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग | happilyeverafter-weddings.com

फहर सिंड्रोम या मस्तिष्क स्टोन्स, एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग

इडियोपैथिक बेसल गैंग्लिया कैलिफ़िकेशन को फ़हर सिंड्रोम भी कहा जाता है। विकार न्यूरोलॉजिकल उत्पत्ति की एक बेहद असामान्य, आनुवंशिक रूप से प्रभावी बीमारी है, जो मस्तिष्क के हिस्सों में असामान्य कैल्शियम जमा द्वारा विशेषता है जो आंदोलन को नियंत्रित करता है।

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सीटी स्कैन के उपयोग के माध्यम से, इन कैलिफ़ेशेशंस या "मस्तिष्क के पत्थरों" को मुख्य रूप से बेसल गैंग्लिया क्षेत्र और मस्तिष्क के अन्य स्थानों जैसे मस्तिष्क प्रांतस्था, थैलेमस, हिप्पोकैम्पस, सेरिबेलर उपकोर्टिकल सफेद पदार्थ और दांत नाभिक में देखा जा सकता है।

फहर के सिंड्रोम के साथ अनुभवी सामान्य संकेत और लक्षण:

ये लक्षण कुछ चीजें हैं जिन्हें एक व्यक्ति फ़हर के सिंड्रोम के साथ अनुभव कर सकता है:

  • मोटर फ़ंक्शन में गिरावट: मोटर फ़ंक्शन या क्षमताओं में परिवर्तन शामिल है।
  • पागलपन
  • मानसिक मंदता
  • स्पास्टिक पक्षाघात
  • डिसार्थ्रिया (खराब रूप से स्पष्ट भाषण)
  • एथेटोसिस (अनैच्छिक, writhing आंदोलनों)
  • आँखों की हानि
  • ऑप्टिक एट्रोफी
  • छोटा सिर
  • गोल सिर
  • Extrapyramidal विकार (बेसल गैंग्लिया कामकाज में दोष)
  • झटके
  • गतिशीलता (अंग कठोरता)
  • मांसपेशी कठोरता
  • चेहरे की मुखौटा जैसी उपस्थिति
  • पैर घसीटती चाल

फ़हर के सिंड्रोम के कुछ कम आम लक्षण और लक्षण क्या हैं?

फ़हर के सिंड्रोम के कुछ असामान्य लक्षणों में से कुछ में निम्न शामिल हो सकते हैं:

  • कोरिया (तेज़, झटकेदार, अनैच्छिक आंदोलन)
  • बरामदगी
  • पिल-रोलिंग उंगली गति
  • डायस्टनिया (घुमावदार, दोहराव वाली मांसपेशी संकुचन)

फहर सिंड्रोम की शुरुआत की उम्र क्या है?

प्रत्येक व्यक्ति के लिए फ़हर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु अलग है। हालांकि, यह रोग आमतौर पर अपने जीवन के तीसरे और चौथे दशक के आसपास के व्यक्तियों में प्रस्तुत करता है।

फ़हर सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

फहर सिंड्रोम को अक्सर एक ऑटोसोमल प्रभावकारी विशेषता के रूप में प्रसारित किया जाता है, लेकिन इसे माता-पिता से बच्चे को एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के माध्यम से भी पारित किया जा सकता है या यह स्पोरैडिक रूप से हो सकता है। 14q (आईबीजीसी 1) पर एक लोकस शामिल किया गया माना जाता है। क्रोमोसोम 8 पर एक माध्यमिक लोकस की पहचान की गई है और क्रोमोसोम पर एक तिहाई 2. फहर के सिंड्रोम के विकास में वास्तव में कौन सी भूमिका आनुवंशिकी निभाती है, यह निर्धारित करने के लिए रोग का अधिक अध्ययन आवश्यक है।

फ़हर के सिंड्रोम को कैसे विरासत में मिला है?

एक व्यक्ति फहर के सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में प्राप्त कर सकता है जिसमें दोनों माता-पिता जीन के वाहक होते हैं।

प्रत्येक बच्चे जिसके माता-पिता होते हैं जो फहर जीन के दोनों वाहक होते हैं, में सिंड्रोम विकसित करने का 25% मौका होता है।

फ़हर के सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

फहर के सिंड्रोम में, एक डॉक्टर को कुछ रक्त और जैव रासायनिक कारकों की जांच करनी होगी और उचित निदान करने के लिए निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं:

  • प्राकृतिक हत्यारा कोशिकाओं का मूल्यांकन फहर के सिंड्रोम के संदिग्ध मामलों में किया जाना चाहिए, क्योंकि रोग के रोगियों में, स्तर ऊंचा हो जाएगा।
  • मूत्र सीएएमपी, ओस्टियोकाल्सीन, सीरम लैक्टिक एसिड और क्रिएटिनिन के स्तरों को आराम स्तर पर और अभ्यास के बाद परीक्षण किया जाना चाहिए।
  • मैग्नीशियम, कैल्शियम, क्षारीय फॉस्फेटेस, कैल्सीटोनिन और पीटीएच के सीरम स्तर का परीक्षण किया जाना चाहिए।
  • एलिसवर्थ हॉवर्ड परीक्षण किया जाना चाहिए, मूत्र सीएएमपी का एक बढ़ता स्तर निदान में सहायता करेगा।
  • वायरस, परजीवी और बैक्टीरिया का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

यह भी देखें: बच्चों में न्यूरोलॉजिकल विकार

फ़हर सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड क्या हैं?

फहर सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड बदल गया है और इसे निम्नानुसार बताया गया है:

  • पारिवारिक इतिहास जो ऑटोोमोमल प्रभावशाली विरासत के अनुरूप है
  • न्यूरोइमेजिंग के उपयोग के माध्यम से बेसल गैंग्लिया के भीतर स्थित द्विपक्षीय कैलिफ़िकेशन। मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों में भी कैलिफिकेशन हो सकते हैं।
  • प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन, जिसमें आम तौर पर आंदोलन की कठिनाइयों और संभवतः न्यूरोसाइचिकटिक अभिव्यक्तियां शामिल होती हैं।
  • हालांकि शुरुआत की औसत आयु सामान्यतः 30-40 वर्ष की आयु के बीच होती है, लेकिन बच्चों में मस्तिष्क के पत्थरों का निदान होने के कुछ मामले हैं।
  • बायोकेमिकल असामान्यताओं और भौतिक विशेषताओं की अनुपस्थिति जो एक माइटोकॉन्ड्रियल, चयापचय या प्रणालीगत विकार का सुझाव देती है
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