ओकुलर अल्बिनिज्म लक्षण और उपचार | happilyeverafter-weddings.com

ओकुलर अल्बिनिज्म लक्षण और उपचार

Albinism के विभिन्न रूप मौजूद हैं?

अल्बिनिज्म का सबसे प्रसिद्ध रूप असामान्य अल्बिनिज्म है, इसके सबसे गंभीर रूप को ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप I कहा जाता है। इस स्थिति से पीड़ित मरीज़ पूरी तरह से ईमेलेनिन उत्पन्न करने में असमर्थ हैं और इसलिए बहुत सफेद या गुलाबी त्वचा, सफेद बाल और लाल आंखें हैं स्वतंत्र रूप से उनकी जाति से। यह स्थिति जीन में एक दोष के कारण है जो एंजाइम टायरोसिनेज के लिए एन्कोड करता है। Tyrosinase eumelanin के संश्लेषण में अंतिम कदम उत्प्रेरित करता है।

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ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप II, एक जीन में एक दोष के कारण है जो टायरोसिनेज के उत्पादन को नियंत्रित करता है, जिसे ओसीए 2 कहा जाता है। इसके अवशिष्ट गतिविधि के आधार पर, ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप II के साथ रोगी, टाइप 1 रोगियों की तरह पूरी तरह वर्णक के बिना दिखाई दे सकता है, या उनमें हल्के रंग की त्वचा और बाल हो सकते हैं। मोल्स को भी रंगा जा सकता है, और आंख का रंग लाल से नीले और हेज़ल तक होता है। अल्बिनिज्म के दोनों रूपों में भी विशेषता दृष्टि की समस्याएं हैं।

मरीजों ने एसिटी को काफी कम किया है, अक्सर क्रॉस-आइड (एक लक्षण जिसे स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है), एक अपवर्तक त्रुटि और अस्थिरता, आंखों का एक अनैच्छिक आंदोलन, जिसे नास्टाग्मस कहा जाता है, और फोटोफोबिया नामक प्रकाश और चमक की संवेदनशीलता में वृद्धि हुई है।

त्वचा के बालों और आंखों को प्रभावित करने वाले अल्बिनिज्म के दो रूपों के विपरीत, ओकुलर अल्बिनिज्म मुख्य रूप से आंखों को प्रभावित करता है। ओकुलर अल्बिनिज्म वाले मरीजों में त्वचा और बाल हो सकते हैं जो उनकी जाति के औसत से हल्का रंग होता है, लेकिन यह आम तौर पर सामान्य सीमा के भीतर होता है।

ओकुलर अल्बिनिज्म एक एक्स-लिंक्ड वंशानुगत बीमारी है जिसका अर्थ यह है कि दोषपूर्ण जीन वाले अधिकांश महिलाएं यह नहीं जानती हैं कि वे इस आनुवंशिक दोष को लेते हैं क्योंकि उनके पास अन्य एक्स-क्रोमोसोम पर जीन की एक कार्यशील प्रति है और इसलिए कम या कोई लक्षण नहीं है । हालांकि, 50-80% महिला वाहक रेटिना के पिग्मेंटेशन को देखते हैं जिसे आंखों की परीक्षा में पाया जा सकता है। मादा वाहक भी अपनी त्वचा पर depigmented क्षेत्रों हो सकता है, लेकिन उनके पास अन्य आंख के लक्षण जैसे मैकुलर hypoplasia और आईरिस के transillumination कभी नहीं है।

पुरुषों में केवल एक एक्स-गुणसूत्र होता है। इसलिए वे रोग विकसित करेंगे, अगर उन्हें जीन के दोषपूर्ण संस्करण के साथ एक्स-क्रोमोसोम मिला है।

ओकुलर albinism के लक्षण क्या हैं?

पहली नज़र में ओकुलर अल्बिनिज्म वाले रोगियों में आंख का रंग सामान्य दिखाई देता है। हालांकि, एक विशेषज्ञ द्वारा आगे की परीक्षा में आईरिस प्रकाश के माध्यम से जाने में सक्षम हो जाता है। इसे आईरिस ट्रांसिलुमिनेशन कहा जाता है। स्वस्थ लोगों में, स्वतंत्र रूप से उनकी आंखों के रंग के, आईरिस उपकला में यूमेलेनिन की एक अंधेरी परत होती है, जो आईरिस को प्रकाश में अभेद्य प्रदान करती है।

ओकुलर अल्बिनिज्म रोगियों में, आंखों का निधि जो आंखों के पीछे के हिस्से का आंतरिक पक्ष है, वह गोरा है, या रंग में बहुत हल्का है। सबसे गंभीर दोष फव्वा सेंट्रिसिस में है, जो रेटिना का छोटा हिस्सा है जो हम देखते हैं कि तस्वीर के मध्य भाग की तीव्रता के लिए जिम्मेदार है। ओवेरियल अल्बिनिज्म वाले मरीजों में फव्व पूरी तरह से विकसित नहीं होता है। यह रोगी के अन्य प्रकार के साथ रोगी का मामला भी है जैसे कि टाइप I या II के असामान्य अल्बिनिज्म।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि गर्भ में बच्चे के विकास के दौरान फव्व के सही विकास के लिए आंखों में सामान्य वर्णक की आवश्यकता होती है। अल्बिनिज्म में देखा जाने वाला फव्वारा का विकृति मैकुलर हाइपोप्लासिया कहा जाता है। ओबुलर अल्बिनिज्म समेत अल्बिनिज्म के विभिन्न रूपों में पाया गया एक और विकृति यह है कि आंखों के तंत्रिकाएं जो स्वस्थ व्यक्ति में मस्तिष्क के आधे हिस्से से जुड़ती हैं और दूसरी छमाही बराबर भागों में होती है, मस्तिष्क के दूसरे भाग में बहुत अधिक हो जाती है सामान्य से बड़ा विस्तार।

ओकुलर अल्बिनिज्म वाले लोगों में भी त्वचा प्रभावित होती है। त्वचा में कोशिकाएं बढ़ते ग्रेन्युल का उत्पादन करती हैं जिनमें वर्णक के साथ मैक्रोमोलेनोसॉम कहा जाता है। हालांकि, यह केवल माइक्रोस्कोप द्वारा दिखाई दे सकता है। ओकुलर अल्बिनिज्म वाले लोगों की त्वचा सूर्य और यूवी-विकिरण के अन्य स्रोतों के प्रति अधिक संवेदनशील होती है।

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ओकुलर अल्बिनिज्म का इलाज कैसा होता है?

ओकुलर अल्बिनिज्म के लिए उपचार लक्षण है। इसका मतलब है कि उपचार का उद्देश्य कारणों के बजाय लक्षणों का लक्ष्य है, क्योंकि कारण आनुवंशिक दोष है जो जन्म से पहले आंख के शुरुआती विकास में विकृति का कारण बनता है। उपचार में नियमित आंख परीक्षाएं, अपवर्तक त्रुटि और अस्थिरता और स्ट्रैबिस्मस के उपचार के लिए सुधारात्मक लेंस होते हैं, क्योंकि अगर इलाज नहीं किया जाता है तो इससे आगे की दृष्टि में कमी हो सकती है। सुधारक लेंस चश्मे या संपर्क लेंस के रूप में हो सकते हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, लेंस या हाथ से आयोजित टेलीस्कोप पर घुड़सवार छोटी दूरबीनों वाले चश्मे परिणाम में सुधार कर सकते हैं। यदि आंखों के दृष्टि क्षेत्र क्रॉस (स्ट्रैबिस्मस) को पार करते हैं, तो मस्तिष्क को एक डबल तस्वीर मिलती है। इस तस्वीर की व्याख्या करने में सक्षम होने के लिए, मस्तिष्क आंखों में से एक की जानकारी को नजरअंदाज करता है। इससे इस आंख में स्थायी दृष्टि हानि हो सकती है। आंखों की बूंदों, पैच, या सुधारात्मक आंख की सर्जरी के साथ स्ट्रैबिस्मस के प्रारंभिक उपचार इसलिए दोनों आंखों में दृष्टि को संरक्षित करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। शिशुओं और शिशुओं में दृष्टि विकास को सुविधाजनक बनाने और प्रोत्साहित करने के लिए थेरेपी भी महत्वपूर्ण है। सूरज से बाहर रहने से सूर्य और अन्य यूवी-विकिरण स्रोतों के हानिकारक प्रभाव से त्वचा की रक्षा करना, हल्के कपड़ों के साथ त्वचा को कवर करना और उच्च सूर्य संरक्षण कारक के साथ सूर्य तन लोशन लगाने से स्थायी नुकसान से बचने में मदद मिल सकती है त्वचा।

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