Porphyria: एक दुर्लभ और दर्दनाक विकार | happilyeverafter-weddings.com

Porphyria: एक दुर्लभ और दर्दनाक विकार

Porphyrias अत्यंत दुर्लभ विकारों का एक समूह है जो त्वचा या तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर पेट में असुविधा होती है। पोर्फिरिया विकार आम तौर पर विरासत में प्राप्त होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे माता-पिता से बच्चे को आनुवांशिक असामान्यताओं का परिणाम हैं। जब किसी के पास पोर्फीरिया होता है, तो कोशिकाएं पॉलीफोरिन के रूप में जाने वाले शरीर के रसायनों को हेम में परिवर्तित नहीं करती हैं, जो रक्त को लाल रंग देता है।

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हेम क्या है?

मानव शरीर यकृत और लाल रक्त कोशिकाओं में हेम बनाती है।

आठ विशिष्ट एंजाइम हैं जो हेम विनिर्माण प्रक्रिया के प्रत्येक चरण को नियंत्रित करते हैं।

अगर शरीर में हेमी बनाने में कठिनाइयां होती हैं, तो इन आठ एंजाइमों में से किसी का निम्न स्तर या कमी होने का परिणाम होता है। हेमी के पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत मानव शरीर में निर्माण करेंगे और नतीजतन, एक व्यक्ति बहुत बीमार हो सकता है।

विभिन्न Porphyrias वर्गीकृत कैसे हैं?

Porphyrias विभिन्न प्रणालियों में वर्गीकृत हैं। विशिष्ट प्रकार के पोर्फिरिया के लिए सबसे सटीक वर्गीकरण विशिष्ट एंजाइम की कमी के कारण होता है। Porphyrias वर्गीकृत करने का एक और तरीका है हर किसी के कारणों को देखने के लिए, न्यूरोलॉजिकल लक्षण तीव्र porphyrias के कारण होते हैं, जबकि प्रकाश संवेदनशीलता का कारण बनता है जो कटनी विविधता के होते हैं। आखिरकार, एक विशिष्ट प्रकार के पोर्फिरिया को वर्गीकृत करने का तीसरा तरीका इस प्रणाली के आधार पर एक प्रणाली का उपयोग कर रहा है कि अतिरिक्त अग्रदूत यकृत से या अस्थि मज्जा में पैदा होते हैं या नहीं। कुछ प्रकार के पोर्फियास को इन विशिष्ट श्रेणियों में से एक या अधिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

Porphyria: यह कितना आम है?

यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, पोर्फिरिया मामलों की सटीक संख्या अज्ञात है। हालांकि, अनुमानों ने इसे 500 में 1 या संभवतः दुनिया भर में 50, 000 लोगों में से 1 के रूप में उच्च स्थान पर रखा है। कुल मिलाकर, कटनीस पोर्फिरिया निदान के सभी मामलों का सबसे आम प्रकार है। कुछ प्रकार के पोर्फिरिया के लिए, सटीक प्रसार ज्ञात नहीं है क्योंकि बीमारी से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले कई व्यक्ति अपने पूरे जीवन में विषम रहते हैं।

Porphyria से संबंधित विभिन्न जीन

  1. अलार्ड: डेमिटा-एमिनोलिवुलेट डीहाइड्रेटेज के निर्माण के निर्देश के लिए जिम्मेदार एमिनोलवुलेटिनेट डीहाइड्रेटेज।
  2. एएलएस 2: एमिनोलवुलिनेट, डेल्टा-, synthase 2. एएलएस 2 जीन 5-एमिनोल्यूवाइनेट सिंथेस 2 या एरिथ्रॉइड एएलए-सिंथेस के निर्माण को निर्देश देने के लिए ज़िम्मेदार है।
  3. सीपीओएक्स: कोप्रोपोरफिरिनोजेन ऑक्सीडेस, कोप्रोफोरफिरिनोजेन ऑक्सीडेस एंजाइम के निर्माण के लिए निर्देश प्रदान करता है।
  4. FECH: फेरोचेल्टाइट, जीन फेरोचेल्टेज़ एंजाइम बनाने के निर्देश प्रदान करता है।
  5. एचएफई: हेमोक्रोमैटोसिस, जीन यकृत और आंतों में स्थित कोशिकाओं की सतह पर स्थित प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए निर्देश प्रदान करता है।
  6. एचएमबीएस: हाइड्रोक्साइमिथिलबिलेन सिंथेस, जीन हाइड्रॉक्समेथिलबिलेन सिंथेस बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है।
  7. पीपीओएक्स: प्रोटोपोर्फिनोजेन ऑक्सीडेस, जीन प्रोटोपॉर्फ्रिनोजेन ऑक्सीडेट एंजाइमों के निर्माण के लिए निर्देश प्रदान करता है।
  8. यूआरओडी: यूप्रोफिरिनोजेन डिकारोक्साइलेज, एंजाइम को यूरोपॉर्फ़िरिनोजेन के रूप में जाना जाने वाले निर्देशों के लिए ज़िम्मेदार है।
  9. यूआरओएस: यूप्रोफिरिनोजेन III सिंथेस, यूरोफोरफिरिनोजेन III सिंथेस नामक एंजाइम के निर्माण पर निर्देश प्रदान करता है।

Porphyrias के प्रकार

कई प्रकार के पोर्फिया हैं। चार प्रकार के हेपेटिक पोर्फिरिया हैं और इनमें शामिल हैं; डॉस पोर्फिरिया (एएलए) डीहाइड्रेटेज की कमी, तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया (एआईपी) पोर्फिरिया कटानेना तर्दा (पीसीटी), और वंशानुगत कॉप्रोफोरियारिया (एचसीपी)।

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तीन प्रकार के एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया में शामिल हैं; एक्स-लिंक्ड साइडरोब्लास्टिक एनीमिया (एक्सएलएसए), जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (सीईपी), और एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया (ईपीपी)।

अंत में, variegated porphyria (VP) है, जो एक मिश्रित प्रकार का पोर्फिरिया और क्षणिक एर्थियोपोरॉर्फिया (ईईपी) है।

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