जब प्रोटीन खाने से घातक होता है - फेनिलेकेटोन्यूरिया | happilyeverafter-weddings.com

जब प्रोटीन खाने से घातक होता है - फेनिलेकेटोन्यूरिया

पीकेयू के रूप में भी जाना जाता है, फेनिलकेट्टन्यूरिया एक विरासत विकार है जो दुर्लभ होता है और अक्सर जन्म के समय डॉक्टरों द्वारा उठाया जाता है। यह विकार शरीर में एक एमिनो एसिड, फेनिलालाइनाइन का निर्माण करता है, क्योंकि जीन में दोष होता है जो एंजाइम का उत्पादन करने में मदद करता है जो आम तौर पर इस एमिनो एसिड को तोड़ देगा। फेनिलालाइनाइन आमतौर पर प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, और पीकेयू वाले किसी व्यक्ति द्वारा इन खाद्य पदार्थों की खपत गंभीर चिकित्सा जटिलताओं का कारण बन सकती है।

संकेत और लक्षण

जब कोई बच्चा पहली बार पैदा होता है, तो आमतौर पर कोई लक्षण या संकेत मौजूद नहीं होते हैं। पीकेयू की उपस्थिति की पहचान के लिए कई देश अब जन्म के तुरंत बाद बच्चों का परीक्षण करते हैं। जब लक्षण होते हैं, तो वे हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

  • देरी से विकास
  • बौद्धिक अक्षमता
  • मानसिक विकार
  • व्यवहार संबंधी समस्याएँ
  • सामाजिक और भावनात्मक समस्याएं
  • दौरे और अन्य तंत्रिका संबंधी समस्याएं
  • कमजोर हड्डियों
  • सक्रियता
  • एक्जिमा और चकत्ते
  • असामान्य सांस गंध
  • त्वचा और मूत्र में मस्तिष्क की गंध
  • नीली आंखें और उचित त्वचा
  • microcephaly
क्लासिक पीकेयू इस विकार के गंभीर रूप में दिया गया नाम है, जहां अधिक गंभीर जटिलताओं की संभावना है। हल्के रूप वाले लोगों के लिए, मस्तिष्क क्षति का खतरा तब भी मौजूद होता है जब सख्त नो-प्रोटीन आहार का पालन नहीं किया जाता है, भले ही उनके क्षतिग्रस्त एंजाइम कुछ डिग्री तक काम कर सकें।

जेनेटिक जोखिम

पीकेयू पूरी तरह अनुवांशिक है, और दोनों माता-पिता को इसके लिए दोषपूर्ण जीन होना चाहिए। लोग विकार के विकास के बिना जीन के वाहक हो सकते हैं, इसलिए कोशिश करना और भविष्यवाणी करना मुश्किल है कि बच्चा पीकेयू के साथ पैदा होगा या नहीं। अगर केवल एक माता-पिता के पास जीन है, तो बच्चे में विकार विकसित नहीं होगा, लेकिन बच्चा वाहक बन सकता है।

पीकेयू और गर्भावस्था

पीकेयू के साथ गर्भवती महिलाओं में स्वास्थ्य जोखिम अधिक होता है, खासकर यदि वे अपने विशेष आहार का पालन नहीं करते हैं। अगर गर्भावस्था के दौरान फेनिलालाइनाइन का स्तर बढ़ता है, तो एक मौका है कि महिला गर्भपात करेगी, या न जन्मजात बच्चे को गंभीर नुकसान पहुंचाएगी। यह उन महिलाओं के लिए भी सच है जिनके पास केवल हल्के पीकेयू हैं।

यद्यपि पीकेयू के साथ विकार का उत्तराधिकारी होने के लिए मां के बच्चे का कम जोखिम होता है, फिर भी जन्म के बाद गंभीर जटिलताओं और परिणाम हो सकते हैं, जो पीकेयू होने के लगभग समान हैं। इसमें शामिल है:

  • देरी से विकास
  • बौद्धिक अक्षमता
  • microcephaly
  • दिल दोष
  • जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
  • व्यवहार संबंधी समस्याएँ

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इन बच्चों में से कई को अक्सर अपने जन्म के बाद गहन देखभाल इकाइयों में समय बिताना होगा। इसलिए पीकेयू के साथ गर्भवती महिलाओं के लिए यह गंभीर रूप से महत्वपूर्ण है कि वे अपनी गर्भावस्था के दौरान विशेष रूप से विशेष आहार का पालन करें ताकि वे खुद और उनके बच्चे की रक्षा कर सकें। गर्भावस्था के दौरान एक स्वास्थ्य पेशेवर द्वारा नियमित निगरानी और जांच भी आवश्यक है। मां जितनी बीमार हो जाती है, बच्चे को जितना अधिक जोखिम होता है।

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