स्टोन मैन सिंड्रोम: फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) क्या है? | happilyeverafter-weddings.com

स्टोन मैन सिंड्रोम: फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) क्या है?

फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) संयोजी ऊतकों का एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक विकार है। एफओपी को "स्टोन मैन सिंड्रोम" भी कहा जाता है, विकार मांसपेशी ऊतक और अस्थिबंधन को कठोर बनाता है और सामान्य कंकाल के बाहर विकसित होने वाली हड्डी के ऊतक में बन जाता है। Fibrodysplasia ossificans progressiva आमतौर पर बचपन के दौरान देखा जाता है, यह आम तौर पर गर्दन और कंधों से शुरू होता है, धीरे-धीरे शरीर और अंगों के नीचे अपना रास्ता काम करता है।

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Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील कितना दुर्लभ है?

इंटरनेशनल फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओस्सिफिशन्स प्रोग्रेसिवा एसोसिएशन द्वारा जारी सांख्यिकीय जानकारी के अनुसार, एफओपी एक ऐसी बीमारी है जो 2 मिलियन लोगों में से 1 को प्रभावित करती है। एफओपी में कोई नस्लीय, लिंग या जातीय पैटर्न नहीं है और दुनिया भर में 800 पुष्टि मामले हैं।

एफओपी के 800 पुष्टि मामलों में से 285 संयुक्त राज्य अमेरिका में मौजूद हैं।

Fibrodysplasia ossificans progressiva के कारण क्या हैं?

एफओपी के निम्नलिखित कारण हैं:

  • जेनेटिक्स: एफओपी वाले लोग सक्रियण रिसेप्टर प्रकार I जीन (एसीवीआर 1) में उत्परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं। प्रोटीन हड्डियों और मांसपेशियों के विकास और विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है। जब एसीवीआर 1 जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि इसका परिणाम बहुत अधिक हड्डी में होता है, जो फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा में होता है।
  • विरासत: यदि फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रगतिशील विरासत में है, तो इसका मतलब है कि यह एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के माध्यम से पारित किया जाता है। विरासत में एफओपी में, एक माता-पिता जीन रखता है और उसे बच्चे को पास करता है। हालांकि, इस बीमारी को शायद ही कभी विरासत में मिला है क्योंकि एफओपी वाले अधिकांश व्यक्ति बांझ हैं।
  • यादृच्छिक घटना: एफओपी यादृच्छिक रूप से हो सकती है और इस तरह विरासत में आने वाले मामलों को छोड़कर, अधिकांश निदान किए जाते हैं। यादृच्छिक एफओपी के साथ, आनुवंशिक उत्परिवर्तन तब होता है जब अंडा और शुक्राणु विकसित हो रहे हैं।

एफओपी के लक्षण क्या हैं?

Fibrodysplasia ossificans progressiva प्रकृति में अनुवांशिक है और निम्नलिखित लक्षण रोग का संकेतक हो सकते हैं:

  • एफओपी वाले बच्चे बड़े, विकृत पैर की अंगुली पैदा कर रहे हैं
  • एफओपी के साथ पैदा हुए बच्चों में, मामूली जोड़ों में पैर की अंगुली जोड़ या एक उल्लेखनीय गांठ हो सकता है
  • बच्चों में एफओपी आम तौर पर गर्दन में हड्डियों से शुरू होता है, और धीरे-धीरे यह छाती, कंधे और बाहों में देखा जाएगा और अंत में यह पैरों तक पहुंच जाएगा
  • रोग जोड़ों में गतिशीलता के नुकसान का कारण बनता है
  • मुंह को पूरी तरह से खोलने में असमर्थता, जो खाने और भाषण को सीमित कर सकती है
  • पसलियों के पिंजरे के आस-पास अतिरिक्त हड्डी गठन जो फेफड़ों के विस्तार को सीमित करेगा और सांस लेने के मुद्दों का कारण बन जाएगा
  • जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उसके प्रभाव शरीर के कौडल, वेंट्रिकल, डिस्टल और वेंट्रल क्षेत्रों में देखे जा सकते हैं
चूंकि एफओपी बहुत दुर्लभ है, इसलिए बीमारी के लक्षण अक्सर फाइब्रोसिस या कैंसर के रूप में गलत निदान किए जाते हैं।

यह भी देखें: न्यूरोफिब्रोमैटोसिस जेनेटिक डिसऑर्डर: तंत्रिका ऊतक, त्वचा और हड्डियों की असामान्यताएं

एफओपी गलत निदान डॉक्टर को हड्डियों की बायोप्सीज़ का आदेश देने का कारण बन सकता है, जो वास्तव में गांठों में वृद्धि का कारण बन सकता है और बीमारी में बिगड़ सकता है।

एफओपी हड्डियों और सामान्य हड्डियों के बीच क्या अंतर है?

हड्डी एक जीवित ऊतक है और उपास्थि से बना है। Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील हड्डी सामान्य हड्डी ऊतक के रूप में प्रकट होता है, लेकिन यह गलत स्थानों में विकसित होता है। ओस्टोजेनेसिस और ओसिफिकेशन चिकित्सा शब्द हैं जो हड्डी के गठन को संदर्भित करते हैं। मानव शरीर में अधिकांश हड्डियां एन्डोकॉन्ड्रल हड्डी के गठन के माध्यम से ब्रेक के बाद बढ़ती हैं और ठीक होती हैं, इस प्रकार एफओपी हड्डियां बढ़ती हैं। कार्टिलेज पहले फॉर्म बनाता है और फिर हड्डी अंततः उपास्थि की जगह ले लेगा।

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