सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना | happilyeverafter-weddings.com

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना

आप सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे प्राप्त करते हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस विरासत में, पुरानी बीमारी है।

यह ऑटोसोमल रीसेसिव है, जिसका मतलब है कि दोनों माता-पिता को अपने बच्चों पर इसे पारित करने के लिए दोषपूर्ण जीन के वाहक होने की आवश्यकता होती है।

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फिर भी, सभी बच्चों को वास्तविक बीमारी नहीं हो सकती है। सैद्धांतिक रूप से, अगर कुछ वाहकों के चार बच्चे थे, तो कोई व्यक्ति रोग विकसित करेगा, दो केवल वाहक होंगे, और एक पूरी तरह से अप्रभावित होगा।

दोषपूर्ण जीन शरीर को बेहद मोटी और चिपचिपा श्लेष्म बनाने के लिए प्रेरित करता है । यह श्लेष्म फेफड़ों और पैनक्रिया दोनों को बाधित करता है, जिससे सांस लेने में कठिनाइयों और भोजन को पचाने में परेशानी होती है।

यह कैसे निदान किया जाता है?

आमतौर पर स्थिति दो साल की उम्र से निदान होती है। स्वस्थ भूख के बावजूद, बच्चों में खराब वृद्धि और वजन बढ़ाने में कठिनाई होती है। उनके भोजन के कारण अच्छी तरह से पचाने के कारण उनके पास बहुत भारी मल भी होती है। एक लगातार खांसी के साथ घरों में श्वास और सांस की तकलीफ होती है। माता-पिता यह भी ध्यान देते हैं कि उनके बच्चों की त्वचा बहुत नमकीन-स्वाद है, जो उनके पसीने में असामान्य रूप से उच्च इलेक्ट्रोलाइट एकाग्रता का दुष्प्रभाव है।

यह असामान्यता सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण के लिए "स्वर्ण मानक" का आधार है: पसीना परीक्षण

यह निदान के लिए उपयोग किया जाने वाला सबसे आम परीक्षण है।

संग्रह उपकरण के साथ हाथ पर एक छोटा इलेक्ट्रोड रखा जाता है। क्षेत्र ड्रेसिंग में लपेटा गया है, फिर पसीने ग्रंथियों को उत्तेजित करने के लिए इलेक्ट्रोड का उपयोग किया जाता है। पसीना संग्रह उपकरण में जमा होता है और फिर क्लोराइड स्तर का परीक्षण किया जाता है। क्लोराइड जितना अधिक होगा, उतना ही अधिक संभावना है कि व्यक्ति में सिस्टिक फाइब्रोसिस हो, जिसमें 60 मिमी / एल स्तर होता है जिस पर निदान निश्चित होता है।

आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जाता है, लेकिन मुख्य रूप से जब पसीना परीक्षण के परिणाम सीमा रेखा या अस्पष्ट होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि 1000 से अधिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकते हैं और अधिकांश प्रयोगशालाएं केवल सबसे आम लोगों के लिए परीक्षण करती हैं।

क्या यह ठीक हो सकता है?

नहीं। यह एक पुरानी स्थिति है और, दुख की बात है, अक्सर एक घातक। सकारात्मक तरफ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने में महान कदम उठाए गए हैं।

'50 के दशक में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को स्कूल की उम्र तक जीने की उम्मीद नहीं थी।

अब, कम से कम आधे 30 के दशक के मध्य में और 40 के दशक में रहते हैं । कुछ लोग भी लंबे समय तक जीते हैं, क्योंकि बीमारी की गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है।

निदान किए गए लोगों की जीवन प्रत्याशा समय के साथ लगातार बढ़ी है। आज शिशु फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने वाले शिशुओं के पास अब उपलब्ध होने वाले नए उपचारों के लिए जीवन काल का धन्यवाद हो सकता है। बहुत से युवा लोग करियर का पीछा कर रहे हैं, शादी कर रहे हैं, और अपने परिवार शुरू कर रहे हैं। यह कुछ दशकों पहले भी अकल्पनीय था।

और पढ़ें: सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण और जोखिम कारक

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन जैसे संगठन, नए उपचार और दवाओं में अनुसंधान को फंड करने के लिए काम करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन ने अपनी खुद की विशेषता फार्मेसी बनाई ताकि रोगियों को दवा और चिकित्सा तक पहुंच प्राप्त हो सके और बीमा मुद्दों के साथ समर्थन प्रदान किया जा सके। वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की भी तलाश करते हैं जो नैदानिक ​​परीक्षणों में भाग लेने के लिए तैयार हैं और चिकित्सीय दवाओं और उपचारों के विज्ञान को आगे बढ़ाने में मदद करते हैं।

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