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पूरे जीनोम अनुक्रम के लाभ

हम सभी हमारे जीन में कोडित जानकारी से बने हैं। पूरे जीनोम अनुक्रमण एक उभरती हुई प्रयोगशाला प्रक्रिया है जो पूर्ण डीएनए अनुक्रम या एक जीव में एक समय में मेकअप का खुलासा करती है, इस प्रकार हमें जीव के भीतर विभिन्न भिन्नताओं को समझने में सक्षम बनाता है, साथ ही परिशुद्धता के साथ विभिन्न जीवों के बीच भी।

पहली मानव जीनोम परियोजना 1 99 0 में शुरू हुई थी, और 2003 में पूरी हुई। मानव जीनोम अनुक्रम आजकल अधिक कुशल हो गया है और किसी व्यक्ति के नमूने को कुछ दिनों के मामले में अनुक्रमित किया जा सकता है । वर्तमान में, अधिकांश अनुवांशिक परीक्षण पूरे जीनोम के बजाय एक या दो जीनों पर केंद्रित है।

इसकी गिरावट की लागत के साथ, अधिक से अधिक लोगों द्वारा जीनोम अनुक्रमण का पीछा किया जा रहा है। यह डॉक्टरों को भविष्यवाणी करने में मदद करता है कि कोई व्यक्ति किसी विशेष उपचार का जवाब कैसे देगा। डॉक्टर किसी भी दवा खुराक का फैसला करते समय दवा चयापचय में शामिल जीनों को देखने के लिए एक व्यक्ति के अद्वितीय आनुवंशिकी का अध्ययन कर सकता है। इस प्रकार भविष्य में हर किसी के लिए व्यक्तिगत उपचार योजना विकसित करने में मदद मिलेगी।

हेल्थकेयर पर पूरे जीनोम सीक्वेंसिंग (डब्लूजीएस) का प्रभाव

पूरे जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से प्राप्त जानकारी रोगी की स्थितियों की एक और पूर्ण नैदानिक ​​तस्वीर बनाने में मदद कर सकती है। एक अच्छा उदाहरण एक हालिया अध्ययन है जो 188 परिवारों पर मस्तिष्क के विकास संबंधी विकारों, जैसे कि ऑटिज़्म, बौद्धिक विकलांगता, और मिर्गी के अनुवांशिक इतिहास के साथ आयोजित किया गया था। शुरुआत में शोधकर्ताओं ने विकार से संबंधित स्पष्ट जीन उत्परिवर्तन वाले परिवारों को दिखाया, जिससे 118 अन्य परिवारों को छोड़ दिया गया। जब 118 परिवारों के सभी व्यक्तियों के जीन अनुक्रमित किए गए, तो वैज्ञानिकों ने पाया कि कुछ जीन भिन्नताएं थीं जो प्रभावित परिवार के सदस्यों के पास थीं लेकिन अन्य ने नहीं किया था।

लगभग 10 मामले थे जिनमें एक तंत्रिका संबंधी बीमारी से जुड़ा उत्परिवर्तन परिवार के निदान के मुकाबले अलग था।

दूसरे शब्दों में, डब्लूजीएस के आधार पर निदान चिकित्सा रिकॉर्ड की तुलना में एक अलग शर्त का सुझाव दिया। अध्ययन में पाया गया कि मस्तिष्क और तंत्रिका विकारों के लगभग 10 प्रतिशत मामलों का गलत निदान किया गया था, इस प्रकार यह निष्कर्ष निकाला गया कि जीनोम अनुक्रमण आनुवंशिक बीमारियों की पूरी श्रृंखला को समझने और उनका इलाज करने के लिए एक अधिक विश्वसनीय नैदानिक ​​उपकरण होगा।

पूरे राष्ट्र जीनोम परियोजना: आइसलैंड

आइसलैंड अपनी पूरी आबादी के जीनोमों का अनुक्रम करने वाला पहला राष्ट्र बन गया। इससे शोधकर्ताओं ने थायराइड विकार, जिगर की बीमारी, अल्जाइमर और कैंसर जैसी कई बीमारियों से जुड़ी अनुवांशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करने में मदद की, और नॉकआउट पर ध्यान केंद्रित किया (जब एक जीन की कामकाजी प्रति गायब होती है) जिसे समझने में मूल्यवान माना जाता है व्यक्तियों में किसी भी बीमारी के लिए रास्ता।

अध्ययन से पता चला है कि नॉकआउट के साथ लगभग आठ प्रतिशत आइसलैंडर्स थे, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे सभी किसी भी प्रकार की बीमारी से ग्रस्त हैं। मानव जीनोम में अंतर्निहित अनावश्यकता का कुछ स्तर है जो कुछ जीनों को किसी व्यक्ति के समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित किए बिना अपना कार्य खोने की अनुमति देता है। यह भी बताता है कि क्यों एक विशेष बीमारी एक व्यक्ति को बीमार कर सकती है जबकि एक और व्यक्ति एक ही स्थिति से अप्रभावित रह सकता है।

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आइसलैंड में पाए जाने वाले आनुवांशिक रूप से अद्वितीय आबादी का यह अध्ययन किसी भी समस्या की आनुवांशिक जड़ें और नई दवाओं के विकास से इसके उपचार को समझने का अवसर प्रदान करता है।
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