विलियम्स सिंड्रोम के साथ बच्चे, एक दुर्लभ जेनेटिक डिसऑर्डर, कोई नस्लीय पूर्वाग्रह नहीं है | happilyeverafter-weddings.com

विलियम्स सिंड्रोम के साथ बच्चे, एक दुर्लभ जेनेटिक डिसऑर्डर, कोई नस्लीय पूर्वाग्रह नहीं है

विलियम्स सिंड्रोम - अपर्याप्त मानसिक विकास के साथ अनुवांशिक स्थिति

इस शर्त को पहली बार डॉ। जेसीपी विलियम्स द्वारा खोजा गया था और विलियम्स-ब्यूरिन सिंड्रोम, एल्फिन फैसेस सिंड्रोम और सुप्रवलेवर महाधमनी स्टेनोसिस सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है। विलियम्स सिंड्रोम की प्रसार दर लड़कियों और लड़कों दोनों में बराबर है। यह 1: 8, 000 जन्म के अनुपात में पाया जाता है।

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विलियम्स सिंड्रोम मानसिक सहानुभूति से बहुत अधिक सामाजिक सहानुभूति से जुड़े मानसिक मंदता से चिह्नित है। डब्लूएस से पीड़ित व्यक्ति अन्य लोगों की शारीरिक उपस्थिति से अप्रसन्न हैं और अत्यधिक अनुकूल हैं। वे अन्य लोगों की गतिविधियों में अनुचित रुचि लेते हैं और आसानी से दूसरों से जुड़ते हैं। वे सीखने की अक्षमता से पीड़ित हैं। पहेली और पैटर्न को हल करने में समस्या के कारण दृश्य पैटर्न को पुनर्निर्माण में उन्हें कठिनाई होती है। अमूर्त चीजों का वर्णन करने में उनकी शब्दावली गंभीर रूप से सीमित है। हालांकि, उनकी अल्पकालिक स्मृति और व्यावहारिक शब्दावली बहुत मजबूत है। वे पुनरावृत्ति के द्वारा चीजों को सीखने में अच्छे हैं और संगीत के क्षेत्र में बहुत अच्छी तरह से करते हैं। डब्ल्यूएस के साथ शिशुओं ने रक्त कैल्शियम के स्तर में वृद्धि की है और पेट के रंगों से पीड़ित हैं। डब्ल्यूएस से जुड़ी मुख्य समस्या विभिन्न परिसंचरण विकारों के कारण धमनियों की पतली है। डब्ल्यूएस के रोगियों में कुछ व्यवहारिक समस्याओं से जुड़े सामान्य चेहरे की विशेषताएं होती हैं।

विलियम्स सिंड्रोम के शारीरिक और व्यवहार संबंधी लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम में चेहरे की विशेषताएं

  • Flattened नाक पुल के साथ एक छोटी नाक
  • आंखों के नाक के अंत में आंखों के चारों ओर आंखों के चारों ओर सूजन (महाकाव्य गुना)
  • आंख की आईरिस में पैटर्न की तरह एक सितारा
  • व्यापक रूप से दूरी, कुटिल या लापता दांत
  • एक विस्तृत मुंह और पूर्ण गाल के साथ पूर्ण होंठ
  • नाक से त्वचा में होंठ के ऊपरी छोर तक एक प्रमुख नाली (philthrum)
  • छोटा ठोड़ी

अन्य भौतिक विशेषताओं में शामिल हैं:

  • एक छोटा सा कद
  • एक लंबी गर्दन के साथ कंधे slanting
  • उदास छाती (पेक्टस एक्विविटम)
  • जोड़ों की कम गति
  • रीढ़ की हड्डी का असामान्य वक्रता
  • छोटी उंगली के अंदरूनी झुकाव (क्लिनोडैक्टली)

व्यवहारिक समस्याओं में शामिल हैं:

  • आसानी से विचलित होने की प्रवृत्ति। डब्ल्यूएस के लगभग 50% रोगी ध्यान घाटे विकार से पीड़ित हैं।
  • चिंता का उच्च स्तर
  • विश्लेषणात्मक विकलांगता
  • असामान्य रूप से दोस्ताना
  • जोर से आवाज के लिए Phobic
  • दृश्य पैटर्न के पुनर्निर्माण में कठिनाई

डब्ल्यूएस के लक्षण:

  • रक्त वाहिकाओं को संकुचित करना जैसे सुपरवाल्वुलर महाधमनी स्टेनोसिस और फुफ्फुसीय स्टेनोसिस जैसी स्थितियां होती हैं। यदि समय पर सही नहीं किया जाता है, तो इन स्थितियों से दिल की विफलता हो सकती है।
  • उच्च रक्त चाप
  • रक्त में कैल्शियम के ऊंचे स्तर से कठोर मांसपेशियों, गुर्दे की पत्थरों और दौरे हो सकते हैं।
  • हाइपरमेट्रोपिया या दूरदृष्टि
  • आंखों में पैटर्न की तरह स्टार
  • वजन में कम जन्म वजन और धीमी वृद्धि

विलियम्स सिंड्रोम का कारण

'गुणसूत्र 7' के एक विशेष भाग को हटाने से विलियम्स सिंड्रोम के विकास की ओर अग्रसर होता है। हटाए गए हिस्से में 25 जीन होते हैं जिनके नुकसान रोग की विशिष्ट विशेषताओं में होते हैं। विलियम्स सिंड्रोम के मरीजों में अनुपस्थित महत्वपूर्ण जीन में ईएलएन, सीएलआईपी 2, जीटीएफ 21, जीटीएफ 21 आरडी 1 और एलआईएमके 1 शामिल हैं। विलुप्त होने के विकार, विशेष रूप से सुपरवाल्वुलर महाधमनी स्टेनोसिस, विलियम्स सिंड्रोम से जुड़े विशेष रूप से ईएलएन जीन के नुकसान के लिए जिम्मेदार हैं। यह जीन 'एलिस्टिन' उत्पन्न करता है, एक संयोजी ऊतक प्रोटीन जो रक्त वाहिकाओं को लोच प्रदान करता है। इसकी अनुपस्थिति जहाज की दीवारों को कठोर बनाता है जिससे स्टेनोसिस होता है। ईएलएन जीन की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप संयोजी ऊतकों की असामान्यताएं होती हैं जो कठोर मांसपेशियों, दूरदृष्टि, विभिन्न संयुक्त समस्याओं और एक ढीली और ढीली त्वचा के कारण होती हैं। सीएलआईपी 2, जीटीएफ 21, जीटीएफ 21 आरडी 1 और एलआईएमके 1 जीन का नुकसान बीमारी से जुड़े व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण है। जीटीएफ 21 आरडी 21 जीन का विलोपन विलियम्स सिंड्रोम की सामान्य चेहरे की विशेषताओं के लिए ज़िम्मेदार है। एनसीएफ 1 के नाम से जाना जाने वाला एक और जीन डब्ल्यूएस के मरीजों में उच्च रक्तचाप के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यदि यह विशेष जीन क्रोमोसोम 7 के हटाए गए हिस्से में शामिल है, तो उच्च रक्तचाप के विकास की संभावना कम है। इसलिए एनसीएफ 1 का नुकसान वास्तव में विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों के लिए वरदान है।

विलियम्स सिंड्रोम एक 'ऑटोोमोमल प्रभावी स्थिति' है। गुणसूत्र 7 की एक प्रति में परिवर्तन रोग का कारण बन सकता है। इसलिए विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों की 50% संभावनाएं हैं जो बीमारी से गुजरती हैं। हालांकि, विरासत के बजाए अंडा या शुक्राणु के गठन के समय एक यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, इस स्थिति के विकास के पीछे कारण अधिक है।

विलियम्स सिंड्रोम की पहचान के लिए टेस्ट

विलियम्स सिंड्रोम का निदान करने के लिए पुष्टिकरण परीक्षण 'सीटू हाइब्रिडाइजेशन में फ्लोरोसेंट' है जिसे लोकप्रिय रूप से फिश कहा जाता है। यह क्रोमोसोम नंबर 7 से ईएलएन जीन की अनुपस्थिति की पहचान करने के लिए डीएनए का परीक्षण करता है।

फिश के अलावा, विलियम्स सिंड्रोम के संबंधित संकेतों को पहचानने के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य परीक्षण हैं:

  1. रक्तचाप की जांच
  2. किसी भी रक्त वाहिका में स्टेनोसिस का पता लगाने के लिए रंगीन डोप्लर के साथ इकोकार्डियोग्राफी
  3. किसी भी पत्थर का पता लगाने के लिए गुर्दे की अल्ट्रासोनोग्राफी
  4. रक्त कैल्शियम के स्तर को किसी भी ऊंचाई पर शासन करने के लिए

विलियम्स सिंड्रोम के लिए उपचार

विलियम्स सिंड्रोम एक बीमार बीमारी है। उपचार बीमारी से जुड़े लक्षणों के उन्मूलन की ओर लक्षित है। रक्त वाहिकाओं और हृदय विफलता जैसे स्टेनोसिस जैसे कार्डियोवैस्कुलर जटिलताओं को रद्द करने के लिए समय के निर्दिष्ट अंतराल पर रक्तचाप और नैदानिक ​​परीक्षणों की नियमित निगरानी आवश्यक है। रक्त कैल्शियम के स्तर को सामान्य स्तर पर बनाए रखा जाना चाहिए और उनके स्तर उठाए जाने पर आवश्यक उपचार किया जाना चाहिए। नियमित फिजियोथेरेपी को जोड़ों के सामान्य आंदोलन को बनाए रखने की सलाह दी जाती है। रोगी की प्रोफाइल को ध्यान में रखते हुए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए विकास कार्यक्रम, विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को बहुत लाभ पहुंचा सकते हैं।

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विलियम्स सिंड्रोम के मरीजों में नस्लीय पूर्वाग्रह अनुसंधान

शोध कार्यक्रमों ने विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों के प्रोफाइल में एक महत्वपूर्ण पहलू पर प्रकाश डाला है। इन बच्चों ने कोई नस्लीय पूर्वाग्रह प्रदर्शित नहीं किया, हालांकि उन्होंने लिंग के आधार पर भेदभाव दिखाया। अध्ययनों से पता चला है कि नस्लीय पूर्वाग्रह सामाजिक भय से जुड़ा हुआ है। मस्तिष्क का हिस्सा, जिसे अमिगडाला कहा जाता है, शरीर के सामाजिक भय के प्रति प्रतिक्रियाओं के लिए ज़िम्मेदार है। विलियम्स सिंड्रोम के मरीजों में, अमिगडाला की गतिविधि असामान्य पाया जाता है। इसलिए ये रोगी सामाजिक भय के लिए नकारात्मक प्रतिक्रिया नहीं देते हैं और अन्य जातियों के लोगों के प्रति पूर्वाग्रह का कोई रूप नहीं दिखाते हैं।