नेल पटेल सिंड्रोम | happilyeverafter-weddings.com

नेल पटेल सिंड्रोम

कम आम चिकित्सा निष्कर्षों में ऊपरी होंठ के दोष और मुंह की छत शामिल है। कंकाल की असामान्यताएं भी इस स्थिति का एक महत्वपूर्ण लक्षण हैं और उनमें खराब विकसित स्कैपुला, किनारे की उंगलियों, क्लबफुट, स्कोलियोसिस और असामान्य गर्दन की हड्डियां शामिल हो सकती हैं।
विशेषज्ञों ने नाखून-पेटेला सिंड्रोम और कोलन कैंसर के बीच एक संबंध पाया है। यह भी साबित होता है कि नाखून-पेटेला सिंड्रोम ओपन-एंगल ग्लाउकोमा से जुड़ा हुआ है, जो कभी-कभी अंधापन का कारण बन सकता है। मरीजों में मोतियाबिंद, पलकें पलकें, या कॉर्नियल समस्याएं भी हो सकती हैं। कई व्यक्तियों के साथ एक परिवार के भीतर भी लक्षण व्यक्ति से अलग होते हैं।

एनपीएस को भी इस रूप में जाना जाता है:

* फोंग रोग
* वंशानुगत Onycho-Osteodysplasia
* इलियाक हॉर्न रोग
* टर्नर-किसर सिंड्रोम

घटना

50, 000 नवजात शिशुओं में से एक में सिंड्रोम होने का अनुमान है। एनपीएस में नेफ्रोपैथी की घटनाएं रोगियों के बीच लगभग 40% होने की सूचना दी गई हैं। इन मरीजों में से, गुर्दे की कमी की 10% मर जाती है। दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।

नाखून पटेल सिंड्रोम का कारण

नेल-पेटेला सिंड्रोम को सौ साल से अधिक के लिए विरासत विकार के रूप में पहचाना गया है। यह क्रोमोसोम 9 की लंबी बांह पर स्थित एलआईएम होमोबॉक्स ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर 1-बीटा (एलएमएक्स 1 बी) के रूप में जाना जाने वाला एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह साबित हुआ है कि प्रोटीन के लिए यह जीन कोड भ्रूण अंग विकास में महत्वपूर्ण है। नाखून-पेटेला सिंड्रोम के साथ कई असंबद्ध लोगों में इस जीन में उत्परिवर्तन पाए गए हैं। जब माता-पिता के पास एनपीएस होता है, तो उनके प्रत्येक बच्चे के पास बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी होने का 50% मौका होता है।

नाखून-पेटेला सिंड्रोम के लक्षण

रोगियों के बीच एनपीएस के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, और इस बीमारी वाले कुछ रोगी लक्षणों को प्रदर्शित नहीं करते हैं।

* फिंगरनेल

नाखून-पेटेला सिंड्रोम से जुड़े सबसे स्पष्ट संकेत अनुपस्थित, खराब विकसित, या असामान्य नाखून हैं। ये लक्षण इस विकार के साथ 80% से अधिक रोगियों में पाए जाते हैं। असामान्यताओं को एक या अधिक fingernails में पाया जा सकता है। यह बीमारी आमतौर पर अंगूठे और सूचकांक उंगलियों की नाखूनों को प्रभावित करती है, जो अक्सर छोटे और पिटिंग, छत, विभाजन और मलिनकिरण के साथ अवतल होते हैं। मरीजों ने बताया है कि उनके toenails कम प्रभावित होते हैं।

* घुटने टेकना

घुटने की असामान्यताएं इस विकार से जुड़े दूसरे सबसे आम संकेत हैं। एक या दोनों kneecaps गुम या खराब गठित हो सकता है। यहां तक ​​कि जब भी, वे विस्थापित होने की संभावना है। जबकि पेटेलिए (घुटने टेक) आमतौर पर एक अच्छा और गोल आकार होता है, जबकि नाखून-पेटेला सिंड्रोम वाले लोगों के घुटनों में स्क्वायर उपस्थिति हो सकती है। घुटने टेकने के अलावा, हड्डियों, अस्थिबंधकों और टेंडन सहित अन्य समर्थन संरचनाओं को भी विकृत किया जा सकता है। कुछ मामलों में रोगियों को सरल चलने में समस्याएं होती हैं।

* कूल्हे की हड्डियाँ

नाखून-पेटेला सिंड्रोम वाले लगभग 80% रोगियों की हिप हड्डियों में असामान्य हड्डी अनुमान होते हैं, जिन्हें बाद वाले इलियाक सींग कहा जाता है। ये स्पर्स आंतरिक हैं और स्पष्ट नहीं हैं जब तक वे एक्स-रे द्वारा नहीं खोजे जाते हैं। ज्यादातर मामलों में वे कोई लक्षण नहीं पैदा करते हैं।

* गुर्दे

गुर्दा रोग कम से कम 30% रोगियों में नाखून-पेटेला सिंड्रोम के साथ मौजूद है। यह एक बेहद महत्वपूर्ण जटिलता है; गुर्दे की विफलता एनपीएस का सबसे खतरनाक परिणाम है। गुर्दे की स्नेह का सबसे पहला संकेत मूत्र में प्रोटीन या रक्त की उपस्थिति है। गुर्दे की भागीदारी प्रगतिशील है, इसलिए गुर्दे की बीमारी का प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण है।

* त्वचा

हाथों पर त्वचा अक्सर झुर्रियों वाली और ढीली होती है, लेकिन कभी-कभी दूर के जोड़ों पर चिकनाई होती है। एनपीएस वाले कुछ लोगों को भी उंगलियों के दूरस्थ नाक में लचीलापन की कमी का अनुभव होता है।

* कंकाल की समस्याएं

इस दुर्लभ बीमारी वाले लोगों में कई कंकाल लक्षण हो सकते हैं। नाखून-पेटेला सिंड्रोम वाले मरीज़ कोहनी पर अपनी बाहों को पूरी तरह से सीधा करने में सक्षम नहीं हो सकता है।

मरीज़ अन्य संबंधित लक्षण भी दिखा सकते हैं जैसे कि:

ओ उंगलियों उंगलियों
ओ खराब विकसित कंधे ब्लेड
ओ क्लबफुट
ओ हिप विस्थापन
ओ असामान्य गर्दन हड्डियों
ओ स्कोलियोसिस

* आंख की समस्याएं

एनपीएस से संबंधित आई समस्याएं व्यक्ति से अलग-अलग होती हैं। सिंड्रोम खुले कोण ग्लूकोमा से जुड़ा होता है, जो आंख के सामने के कक्ष में अवरुद्ध तरल पदार्थ के कारण होता है, जिससे अंततः आंखों के दबाव में वृद्धि होती है। अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो इस बढ़ते दबाव से ऑप्टिक तंत्रिका और अपरिवर्तनीय अंधापन का स्थायी नुकसान हो सकता है।

नेल-पेटेला सिंड्रोम भी इसके साथ जुड़ा हुआ है:

कॉर्निया की असामान्यताओं
ओ मोतियाबिंद
ओ astigmatism
ओ बहुआयामी irises
ओ परिधीय दृष्टि का नुकसान
ओ अंधा धब्बे
ओ अंधेरे कमरे में समायोजित करने में कठिनाई
ओ धुंधली दृष्टि
ओ दुख, आँखें लाल
ओ रोशनी के चारों ओर हेलो या rainbows की उपस्थिति
ओ गंभीर सिरदर्द, मतली और आंख दर्द

निदान

* अनुवांशिक परीक्षण: पिछले कुछ वर्षों में नाखून-पेटेला सिंड्रोम के लिए अनुवांशिक परीक्षण विकारों को और अधिक वर्णित करने के लिए काम कर रहे शोध संस्थानों के माध्यम से उपलब्ध हो गया है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण अभी भी भविष्यवाणी नहीं कर सकता कि बीमारी के कौन से संकेत विकसित होंगे, न ही यह रोग के लक्षणों की गंभीरता की भविष्यवाणी कर सकता है। यही कारण है कि इसे पहली पसंद डायग्नोस्टिक टूल नहीं माना जाता है।

* शारीरिक मूल्यांकन: इस रोग का निदान सरल दृश्य चिकित्सा संकेतों जैसे कि नाखूनों और घुटनों की विशिष्ट असामान्यताओं पर भी किया जा सकता है।

* एक्स-रे और बायोप्सीज: संभवतः सबसे अच्छा संभव डायग्नोस्टिक टूल एक्स-रे है। प्रभावित हड्डियों की छवियों द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है, और जब संकेत दिया जाता है, किडनी बायोप्सी। यह एक विश्वसनीय नैदानिक ​​विधि है, क्योंकि 80% रोगियों में पाया गया हड्डी श्रोणि स्पर्स नाखून-पेटेला सिंड्रोम किसी अन्य ज्ञात बीमारी से जुड़े नहीं हैं।

* प्रसवपूर्व निदान: एक उपयोगी नैदानिक ​​उपकरण तीसरा त्रैमासिक अल्ट्रासाउंड हो सकता है। कोरियोनिक विला द्वारा प्राप्त कोशिकाओं के अनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से प्रसवपूर्व निदान भी प्रभावी हो सकता है। दुर्भाग्य से, एनपीएस के लिए जन्मपूर्व अनुवांशिक परीक्षण अभी तक व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है और इसका उपयोग केवल विशेष प्रयोगशालाओं में किया जा रहा है। इसके अलावा, इस तरह के परिवर्तनीय विकार के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण के उपयोग के आसपास कुछ विवाद हुए हैं।

और पढ़ें: नाखून कवक उपचार

नाखून-पेटेला सिंड्रोम का उपचार

एनपीएस के मामलों के लिए आमतौर पर उपचार आवश्यक नहीं है। जब आवश्यक हो, यह प्रत्येक रोगी के विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है।
प्रत्येक गंभीर किडनी रोग का डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जाता है।
ग्लूकोमा के लिए उपचार प्रत्येक मामले की प्रकृति और गंभीरता पर निर्भर करता है; आंखों की बूंदें, गोलियाँ, लेजर प्रक्रियाएं, और शल्य चिकित्सा संचालन का उपयोग होने से और अधिक नुकसान को रोकने या धीमा करने के लिए किया जाता है।
जब हड्डी, कंधे, अस्थिबंधन, या मांसपेशी दोषों के कारण चलना दर्दनाक हो जाता है, तो व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। बेशक, जन्मजात पैर विकृति और हिप विस्थापन के लिए ऑर्थोपेडिक सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

रोग का निदान

नाखून-पेटेला वाले मरीजों के बीच उत्तरजीविता केवल तभी कम हो जाती है जब वे गुर्दे की जटिलताओं का अनुभव करें। यह अनुमान लगाया गया है कि 8% व्यक्तियों में नाखून-पेटेला सिंड्रोम जो चिकित्सकीय ध्यान में आते हैं, अंत में गुर्दे की बीमारी से मर जाते हैं, हालांकि यह एक सिद्ध तथ्य नहीं है।