क्रिय डू चैट सिंड्रोम: आपको इस संरचनात्मक क्रोमोसोम असामान्यता के बारे में क्या जानने की आवश्यकता है? | happilyeverafter-weddings.com

क्रिय डू चैट सिंड्रोम: आपको इस संरचनात्मक क्रोमोसोम असामान्यता के बारे में क्या जानने की आवश्यकता है?

क्रि डु चैट सिंड्रोम कई दुर्लभ अनुवांशिक विकारों में से एक है जो अंडे या शुक्राणु के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप हो सकता है। यह रोग कुछ मामलों में भी हो सकता है जब एक माता-पिता बच्चे को गुणसूत्र के एक अलग रूप पर गुजरता है। इसमें पांच गुणसूत्रों की एक लापता शॉर्ट आर्म शामिल है। "Cri du chat" शब्द का अर्थ वास्तव में फ्रांसीसी में "बिल्ली का रोना" है और इस विकार से पैदा होने वाले शिशुओं को एक उच्च चोटी वाले शोर में रोना होगा जो कि बिल्ली की चोटी के समान होता है।

सबसे पहले जेनेटिकिस्ट जेरोम लेज्यून द्वारा पता चला, इस रोग की पहचान 1 9 63 में हुई थी। संयोग से, वह वही व्यक्ति है जिसने डाउन सिंड्रोम के कारण जिम्मेदार अनुवांशिक असामान्यता को उजागर किया।

लक्षण क्या हैं?

एक विशिष्ट बिल्ली की तरह रोने के अलावा, क्रि डु चैट सिंड्रोम के साथ होने वाले अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • गंभीर संज्ञानात्मक, मोटर और भाषण में हानि और / या देरी
  • समस्याओं को निगलने और चूसने के लिए बंधे मुद्दों को खिलााना
  • कम जन्म वजन और देरी या खराब वृद्धि
  • वाइड सेट आँखें
  • व्यवहारिक मुद्दों जैसे कि एडीएचडी, आक्रामकता, गुस्सा tantrums, और दोहराव आंदोलनों
  • छोटे सिर और जवाइन
  • असामान्य चेहरे की विशेषताएं जो समय के साथ बदलती हैं
अन्य सामान्य लक्षणों में वृद्धि मंदता, डाउनवर्ड स्लैंटिंग पैलेब्रल फिशर्स, डाउनवर्ड मुंह, छोटी उंगलियां और कम सेट कान शामिल हैं। यह भी देखा गया है कि इस स्थिति के साथ संचार में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। हालांकि, यह रोग बांझपन का कारण नहीं बनता है।

सीरी डु चैट के साथ कम बार देखा जाता है, साफ़ ताल और होंठ, आंतों में नरसंहार, इंजिनिनल हर्निया, हिप डिस्लोक्शन, घोड़े की नाल गुर्दे, और हाइपररेक्स्टेन्सिबल जोड़ होते हैं । बचपन और किशोरावस्था में बच्चे को बौद्धिक अक्षमताओं में अधिक महत्व हो सकता है, चेहरे की विशेषताओं को मजबूत कर सकते हैं, रीढ़ की हड्डी का गंभीर विकृति और वक्रता भी हो सकती है।

चूंकि क्रि डु चैट सिंड्रोम के साथ महिलाएं युवावस्था तक पहुंचती हैं, वहां माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास हो सकता है और मासिक धर्म सामान्य समय पर हो सकता है। मादाओं में जननांग पथ आमतौर पर सामान्य होता है, कुछ लोगों के दिल की आकृति वाले गर्भाशय होने की अपेक्षा होती है। नरों में छोटे टेस्टिकल्स हो सकते हैं, लेकिन यह शुक्राणुजन्य को प्रभावित नहीं माना जाता है।

कैरी डू चैट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

Cri du चैट विभिन्न परीक्षणों की एक श्रृंखला के माध्यम से निदान किया जाता है। एक डॉक्टर शारीरिक परीक्षा कर सकता है और यह पेट की मांसपेशियों में कम इंजेक्शन हर्निया, डायस्टैसिस रेक्टि या अलगाव दिखा सकता है, आंखों के भीतरी कोने पर त्वचा की एक अतिरिक्त गुना और त्वचा के गुच्छे में समस्याएं बाहरी कान।

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यदि बीमारी पर संदेह है, तो एक चिकित्सक जेनेटिक परीक्षणों का आदेश दे सकता है जो गुणसूत्र संख्या पांच के गायब हिस्से की पहचान कर सकता है। खोपड़ी का एक एक्स-रे खोपड़ी के आधार के आकार में कोई समस्या दिखा सकता है।

निदान एक बच्चे के आधार पर एक विशिष्ट रोना और कुछ शारीरिक मुद्दों पर भी आधारित हो सकता है। एक बच्चे में लक्षणों को देखने में काफी आसान होता है और आमतौर पर एक प्रभावित बच्चे को डॉक्टर या नर्स द्वारा निदान किया जा सकता है। यदि निदान सकारात्मक है, तो रोगियों के लिए आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण की तलाश करना फायदेमंद हो सकता है ताकि बीमारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त हो सके।